Seksuaalse arengu häired (DSD) on seisundid, mis põhjustavad imiku ebatüüpilist seksuaalset arengut. Neid seisundeid nimetatakse ka seksuaalse arengu erinevusteks või seksuaalse diferentseerumise häireteks.
SDI Productions / Getty ImagesMõned seksuaalse arengu häiretega imikud võivad olla täiesti terved, välja arvatud suguelundid, mis tunduvad teistest imikutest erinevad. Teistel võivad olla samade protsessidega seotud olulisemad terviseprobleemid, mille tõttu nende seksuaalne areng erines ootustest.
Juhtudel, kui imikutel on ebaselged suguelundid, mis paiknevad stereotüüpsete meeste ja naiste vahel, võivad DSD-d sünnituse ajal soo määramise raskendada. DSD-d olid varem tuntud kui intersoolsed seisundid, kuna mõjutatud imikud tundusid olevat sugude vahel (inter-).
Seksuaalse arengu põhitõed
Koolides õpetatakse sageli, et seksi määravad sugukromosoomid. Kahe X-kromosoomiga inimesed on naised. X- ja Y-kromosoomiga inimesed on mehed.
Seksuaalne areng pole siiski nii lihtne. Mitmed erinevad tegurid määravad, kas imik areneb mehe või naisena. Kuigi üldiselt on XX inimene naine ja XY mees, on ka erandeid. On ka inimesi, kellel on muid sugukromosoomide kombinatsioone, näiteks X (üksi) või XXY.
Seksuaalse arengu põhialuste mõistmine hõlbustab seksuaalse arengu häirete mõistmist.Inimestel arenevad reproduktiivorganid kahest kanalite komplektist - Mullerian (M) ja Wolffian (W) kanalid. Mis edasi saab, sõltub kehas tekkivatest signaalidest. Sõltuvalt sellest, milliseid hormoone toodetakse ja millistele hormoonidele reageeritakse, taandub üks nendest kanalite komplektidest ja teine areneb.
Meeste stereotüüpne areng toimub vastusena hormoonidevastasele Mullerian hormoonile (AMH), testosteroonile ja dihüdrotestosteroonile (DHT). AMH põhjustab M-kanalite taandarengut. Testosteroon põhjustab munandite laskumist ja stimuleerib selliste sisemiste struktuuride nagu epididüüm arengut. Naiste stereotüüpiline areng on põhjustatudpuuduminetestosterooni ja AMH sisaldus. W-kanalid taanduvad ja M-kanalid muutuvad emakaks, munajuhadeks ja ülemiseks tupeks.
Väliste suguelundite põhistruktuurid on nii meeste kui ka naiste lootel ühesugused, varases arengujärgus. Nende välimus sündimise ajal sõltub DHT olemasolust või puudumisest. Suguelundite struktuure, mis pärinevad samadest lähtekudedest, tuntakse kui homoloogseid struktuure.
DHT-gaLabioskrotaalne turse sulandub munandikotiks
Suguelundite tuberkuloos muutub peenise sugutiks (pea)
Suguelundite voldid sulavad kusiti ümber, muutudes peenise võlliks
Labiosktaalse turse kaks külge muutuvad labia majora
Suguelundite tuberkuloos muutub kliitoriks
Suguelundite voldid muutuvad häbememokkadeks
DSD sümptomid
Seksuaalse arengu häirete kategooriasse kuulub mitmeid erinevaid seisundeid. Neid seisundeid saab liigitada kas nende sümptomite või põhjuste järgi. DSD sümptomite tüübid hõlmavad järgmist:
- Ebatüüpilised välised suguelundid
- Ebatüüpilised sisemised suguelundid
- Kombineeritud erinevused välistes ja sisemistes suguelundites
DSD olemasolu ei ole sündimise ajal alati selge. Näiteks võib täieliku androgeenitundetuse sündroomiga imik tunduda tüüpiline naine, kuigi munasarjade asemel on neil munandid. MRKH sündroomiga sündinud noorte tüdrukute vanemad ei pruugi märgata, et nende lapsel puudub tupp või emakas. Seksuaalse diferentseerumise erinevuste puhul, mis ei selgu enne puberteeti, on võimalike sümptomite hulka kuuluvad:
- Menstruatsiooni alustamata jätmine
- Peenise äkiline kasv
- Viljatus või viljakuse langus
Põhjused
On mitmeid erinevaid olukordi, mis võivad viia imiku DSD tekkimiseni. Need sisaldavad:
Ebanormaalne sugukromosoomide arv
On mitmeid viise, kuidas inimesel võib olla ebanormaalne sugukromosoomide arv. Levinumad variatsioonid on üks X-kromosoom, kirjutatud XO (või 45, X) või ekstra X-kromosoom Y-kromosoomi kõrval - XXY (või 47, XXY).
Ühe X-kromosoomiga tüdrukutel on väidetavalt Turneri sündroom. Need on tavaliselt keskmisest lühemad ja neil on probleeme viljakusega. X-kromosoomiga sündinud poistel on väidetavalt Klinefelteri sündroom. Nad kipuvad olema keskmisest pikemad. Neil on ka vähenenud viljakus, vähem keha karvu ja nad võivad olla viljatud.
Geenimutatsioon, mis mõjutab hormoonide tootmist
Üks tuntumatest hormoonide tootmist mõjutavate mutatsioonide põhjustatud DSD-dest on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ehk CAH. CAH-ga tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, kuid nad toodavad liiga palju testosterooni. See võib põhjustada nende sündimist peenisega sarnaneva kliitoriga. CAH-ga poistel on suguelundid normaalse ilmega.
Mõlemas soos võivad CAH-ga isikud olla keskmisest lühemad, varakult areneda häbemekarvad ja varakult puberteeti. Kuigi CAH-ga inimestel võib olla pikk ja tervislik elu, tuleb nende tervisega hoolikalt hakkama saada. Neil võib olla oht, mida nimetatakse neerupealiste kriisiks, kuna nende keha ei tooda kortisooli.
Teine hormoonide tootmisega seotud seisund on5-alfa reduktaasi puudulikkus.See on seisund, mis mõjutab meeste seksuaalset arengut. 5-alfa-reduktaas on esmane ensüüm, mis muudab testosterooni varases arengus DHT-ks. 5-alfa-reduktaasi puudulikkusega XY isikud võivad sündida suguelunditega, mis näivad olevat naised. Neil võib olla ka rohkem meestele ilmuvaid suguelundeid, mis on väikesed.
Huvitav on see, et puberteedieas on muid teid, mille kaudu keha saab DHT-d teha. See tähendab, et peenis ja munandikotid kasvavad suuremaks, neil tekivad häbemekarvad ja nad võivad lihasmassi suurendada. Sõltuvalt suguelundite ilmnemisest sündimise ajal võib 5-alfa-reduktaasi puudulikkusega lapsi kasvatada isas- või naissoost. Mõnel naisena kasvanud isikul tekib puberteedieas või pärast seda meessugu.
Geenimutatsioon, mis muudab keha hormoonidele reageerimiseks vähem võimekaks või võimatuks
Keha reageerib hormoonidele nende koostoimes hormoonretseptoritega. Need retseptorid võimaldavad hormoonidel rakkudega suhelda. Selle koostoime kaudu tekivad hormoonmõjud.
Androgeenide tundetuse sündroomiga XY inimestel toodab nende keha normaalses koguses testosterooni ja DHT-d. Kuid nende rakud ei suuda sellele reageerida. Või osalise androgeenide tundetuse sündroomi korral reageerivad nad madalamal tasemel. See tähendab, et nende inimeste keha ja aju kipub arenema naisena, vähemalt selle seisundi kõige täielikumal kujul.
Arengu olulistes etappides kokku puutumine väliste hormoonidega
Mõnikord puutub laps emakas arenemise ajal kokku ebahariliku hormoonitasemega. See võib olla näiteks seetõttu, et lapse emal on kasvaja, mis toodab liigset testosterooni. Põhjuseks võib olla ka kokkupuude kemikaalidega, mis muudavad hormonaalset keskkonda.
Diagnoos
DSD diagnoos varieerub sõltuvalt haiguse põhjustest ja sümptomitest. Kui laps on sündinud silmapaistvalt mitmetähenduslike suguelunditega, on näidustatud testimine. See võib hõlmata kromosoomianalüüse ja teste hormoonide suhtelise taseme määramiseks beebi veres. See võib hõlmata ka pildistamist munandite, munasarjade ja muude sisemiste struktuuride olemasolu otsimiseks.
Kui laps näib olevat sündimise ajal terve ja suguelundites ilmseid erinevusi pole, ei pruugi DSD-sid diagnoosida juba mõnda aega. Mõnda seisundit ei pruugi avastada enne puberteeti. Kui tüdrukul menstruatsiooni ei toimu või poiss ei arene ootuspäraselt, võib see olla põhjuseks, miks arstid põhjust otsima hakkavad.
Eespool nimetatuga sarnaste testide abil võivad nad tuvastada DSD olemasolu. Teised seksuaalse arengu erinevustega isikud ei pruugi haigusseisundit avastada enne, kui nad on viljatuse või muude hilinenud sümptomitega võitlevad täiskasvanud.
Ravi
Paljud lapsed, kellel on seksuaalse arengu erinevused, ei vaja ravi. Neist kasvavad õnnelikud, terved lapsed ja täiskasvanud. Teised lapsed võivad vajada hormoonravi erinevatel eluetappidel, et tagada tervislik kasv ja areng.
Siiski võivad teised funktsiooni mõjutavate reproduktiivorganite muutuste käsitlemiseks vajada operatsiooni. Mõnel DSD-ga lapsel on soovitatav eemaldada munasarjad või munandid, kui neil on haigusseisund, kus arvatakse olevat suurenenud vähirisk. DSD-ga teismelistele ja täiskasvanutele võib kasu olla ka viljatuse ja muude reproduktiivtervisega seotud probleemide lahendamise nõustamine.
Sooline identiteet ja DSD
Ajalooliselt määrati seksuaalse arengu häiretega imikutele imikueas sageli kirurgiliselt sugu, mis võimaldaks lapsel olla kõige esteetiliselt vastuvõetavamad suguelundid. Arvati, et inimeste soolise identiteedi määrab peaaegu täielikult see, kuidas neid kasvatatakse.
Kuid viimastel aastatel on üha enam mõistetud, et soolist identiteeti mõjutavad bioloogilised ja keskkonnategurid, mis võivad esineda juba enne sündi. Seetõttu võtavad arstid palju rohkem tegureid arvesse, kui soovitavad erineva seksuaalse arengu korral imiku kasvatamise sugu.
Imikute suguelundite kirurgiline muutmine muutub vähem rutiinseks ka juhtudel, kui see funktsioon ei muutu. Näiteks noorel tüdrukul, kellel on peenist meenutav laienenud kliitor, pole funktsionaalseid probleeme. Noor poiss, kellel on ummistunud ureetra.
Mõned arstid soovitavad endiselt ebaselge suguelundiga väikelastele kosmeetilisi suguelundite operatsioone, et juhtida vanemate ebamugavusi ja aidata neil lastega siduda. Selliste operatsioonide mõju kohta lapsele on tõendid ebaselged - nii emotsionaalse tervise kui ka seksuaalfunktsiooni osas.
Sellisena peaksid vanemad kaaluma mitmete erinevate valdkondade ekspertidega konsulteerimist, enne kui nad otsustavad, kas nad kavatsevad DSD-ga imikul teha kosmeetilisi suguelundite operatsioone.
Sõna Verywellist
Seksuaalse diferentseerumise häiretega toimetulek on sageli pigem väljakutse imikute vanematele kui haigetele imikutele endile. Kui laps sünnib seksuaalse arengu erinevustega, võib see vanematele väga stressi tekitada.
Üks esimesi küsimusi, mida paljudele vanematele oma lapse kohta esitatakse, on: "Kas see on poiss või tüdruk?" Kui teil pole sellele küsimusele lihtsat vastust, võib iga suhtlus tunduda täis pingeid.
Kuid enne, kui vanemad ruttavad langetama otsuseid, mis võivad nende lapsi jäädavalt muuta, on oluline hinge tõmmata. Enamasti ei ole DSD-d hädaolukorraks. Mõnikord pole lapsel üldse märkimisväärseid terviseprobleeme. Nende suguelundid võivad tunduda teistsugused kui teised lapsed, kuid nad on õnnelikud, terved ja võimelised toimima.
Muul ajal võivad nad vajada ühte või mitut operatsiooni selliste probleemide lahendamiseks nagu hüpospadiad. Neid otsuseid on raske teha, seetõttu on oluline tuge küsida. Rääkimine ekspertide, arstide ja terapeutidega aitab teil teha oma lapsele ja teie perele parimaid valikuid. See pole asi, mida soovite kiirustada.
