Varasematel aastatel oli Laurence-Moon-Bardet-Biedli sündroom (LMBBS) termin, mida kasutati päriliku geneetilise seisundi kirjeldamiseks, mis mõjutas umbes ühte 100 000 sündinud lapsest. See sai nime nelja arsti järgi, kes algselt kirjeldasid sündroom.
Corbis Getty Images / Getty Images kauduSellest ajast alates on LMBBS tunnistatud ebatäpseks. Selle asemel avastati, et LMBBS koosnes tegelikult kahest erinevast häirest: Biedl-Bardeti sündroom (BBS) ja Laurence-Mooni sündroom (LMS).
Biedl-Bardeti sündroomi ja Laurence-Mooni sündroomi erinevus
BBS on väga haruldane geneetiline häire, mis põhjustab nägemise halvenemist, täiendavaid sõrmi või varbaid, rasvumist maos ja kõhus, neeruprobleeme ja õpiraskusi. Nägemisprobleemid halvenevad kiiresti; paljud inimesed saavad täiesti pimedaks. Muude sümptomite tüsistused, näiteks neeruprobleemid, võivad muutuda eluohtlikuks.
Nagu BBS, on ka LMS pärilik haigus. Seda seostatakse õpiraskuste, vähenenud suguhormoonide ning lihaste ja liigeste jäikusega.BBS ja LMS on väga sarnased, kuid neid peetakse erinevaks, kuna LMS-i patsientidel ei esine kõhuõõnes lisanumbreid ega rasvumist.
BBS ja LMS põhjused
Enamik BBS-i juhtumeid on pärilikud. See mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdselt, kuid pole levinud. BBS mõjutab Põhja-Ameerikas ja Euroopas vaid ühte 100 000-st. Kuveidis ja Newfoundlandis on see veidi levinum, kuid teadlased pole kindlad, miks.
LMS on ka pärilik haigus.LMS on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et see esineb ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad LMS-i geene. Tavaliselt pole vanematel endil LMS-i, kuid nad kannavad geeni omaenda vanematelt.
Kuidas neid diagnoositakse
BBS-i diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves. Visuaalsete uuringute ja kliiniliste hindamiste käigus otsitakse erinevaid kõrvalekaldeid ja viivitusi. Mõnel juhul võib geneetiline testimine tuvastada häire olemasolu enne sümptomite tekkimist.
LMS diagnoositakse tavaliselt arengupeetuste testimisel, näiteks kõne pärssimise, üldiste õpiraskuste ja kuulmisprobleemide skriinimisel.
Ravi kahe seisundi jaoks
BBS-i ravi on keskendunud häire sümptomite, näiteks nägemiskorrektsiooni või neerusiirdamise ravile. Varajane sekkumine võib võimaldada lastel elada võimalikult normaalset elu ja hallata sümptomeid, kuid praegu pole haigusest võimalik ravida. .
LMS-i jaoks ei ole praegu häirega toimetulekuks heakskiidetud ravimeetodeid. Sarnaselt BBS-ile on ravi suunatud sümptomite juhtimisele. Silma tugi, näiteks prillid või muud abivahendid, võib aidata nägemist halvendada. Lühikese kasvu ja kasvupeetuste ravimiseks võib soovitada hormoonravi. Kõne- ja tegevusteraapia abil saab parandada osavust ja igapäevaseid eluviise. Vajalik võib olla neeruteraapia ja neerude tugiravi.
Prognoos
Laurence-Mooni sündroomiga inimeste eluiga on tavaliselt lühem kui teistel inimestel. Kõige tavalisem surma põhjus on seotud neeru- või neeruprobleemidega.
Biedel-Barteti sündroomi korral on neerupuudulikkus väga levinud ja see on kõige tõenäolisem surma põhjus. Neeruprobleemide lahendamine võib parandada eluiga ja elukvaliteeti.
