Polütsüstiliste munasarjade sündroomi (PCOS) diagnoosi kaalumisel on arstile tüüpiline kaaluda ka hilise algusega kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat (CAH). Seda seetõttu, et neil kahel haigusel on sageli samad sümptomid.
Eric Audras / ONOKY / Getty ImagesHilise algusega kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on pärilik haiguste rühm, mille puhul organismist puudub peamine ensüüm.Sünnil esinevad geneetilised defektid (kaasasündinud) mõjutavad mitut ensüümi, mis on vajalikud neerupealise koore elutähtsate hormoonide tootmiseks.
Peaaegu 95 protsenti CAH juhtudest on põhjustatud ensüümi 21-hüdroksülaasi puudumisest. Kui ensüüm 21-hüdroksülaas puudub või töötab madalal tasemel, ei suuda organism toota piisavas koguses kahte peamist neerupealiste steroidhormooni - kortisooli ja aldosterooni. .
See heidab ära hormoonide õrna tasakaalu, takistades aldosterooni ja kortisooli õiget sünteesi ning neerupealise koor hakkab tootma androgeene (meessoost steroidhormoone), mis viib naistel mehelike omadusteni. Selles CAH klassikalises vormis võib soola tasakaalu ka drastiliselt muuta, mis põhjustab elektrolüütide tasakaaluhäireid, dehüdratsiooni ja südame rütmi muutusi.
Kuigi paljudel patsientidel diagnoositakse varsti pärast sündi, on selle haiguse tüüp, mis areneb hilisemas elus, tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas - seda nimetatakse mitteklassikaliseks või hilise algusega CAH-ks.
Neil inimestel puuduvad ainult mõned kortisooli tootmiseks vajalikud ensüümid. Aldosterooni tootmist see ei mõjuta, nii et see haigusvorm on vähem tõsine kui kaasasündinud vorm ja näitab sümptomeid, mida sageli ekslikult peetakse PCOSiks, näiteks:
- Häbemekarvade enneaegne areng
- Ebaregulaarsed menstruatsioonid
- Hirsutismi (soovimatud või liigsed ihukarvad)
- Raske akne (näol ja / või kehal)
- Viljakusprobleemid 10–15 protsendil CAH-ga noortest naistest
CAH diagnoos
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia levib geneetiliselt. Kuna CAH on autosoomne retsessiivne haigus, peavad mõlemad vanemad kandma defektset ensüümi omadust, et see lapsele edasi anda.
Seisundi geneetilise ülekande tõttu on paljud inimesed teadlikud oma perekonna riskist ja annavad arstile teada geneetilise sõeluuringu vajadusest. Kortisooli või muu hormonaalse taseme ebanormaalsuse tuvastamiseks võib arst korraldada vereanalüüse. Diagnoosi seadmisel võib kaaluda ka androgeeni taseme tõusu. Samuti on arsti täielik diagnoosi seadmiseks vajalik põhjalik perekonnaajalugu ja füüsiline eksam.
Ravivõimalused
Rasestumisvastased tabletid on tavaliselt tõhusad menstruaaltsükli reguleerimisel, akne vähendamisel ja mõnikord ebanormaalsel juuste väljalangemisel.Kui see pole sümptomitega toimetulemisel efektiivne või kui arst leiab, et antibeebipillid ei sobi teile, võib ta kaaluda teile väikese annusega steroidravi manustamist. Kuid ravi ei ole tavaliselt elukestev.
Klassikalise CAH-ga inimestel, kellel on aldosterooni puudus, hoiab selline ravim nagu fludrokortisoon (Florinef) kehas soola. Imikud saavad ka täiendavat soola (purustatud tablettide või lahustena), samas kui CAH klassikaliste vormidega vanemad patsiendid söövad soolaseid toite.
Konkreetne ravim ja režiim on tavaliselt teie arsti otsustada ja sõltub sümptomite raskusastmest.
.jpg)
