Osteopetroos on seisund, kus ebanormaalne luukasv ja suur luutihedus võivad põhjustada haavatavust luumurdude ja muude mõjude, näiteks verejooksu suhtes. Osteopetroos kuulub skleroseerivate luude düsplaasiate perekonda, mida iseloomustab luude normaalse imendumise (luu ümberkujundamine) kahjustus.
Teadlased on tuvastanud mitu erinevat tüüpi osteopetroosi, erineva raskusastmega. Jätkake lugemist, et teada saada osteopetroosist, sealhulgas selle tüüpidest, sümptomitest, põhjustest ja muust.
real444 / Getty Images
Osteopetroosi tüübid
Osteopetroosi klassifitseeritakse sümptomite, tekke vanuse ja pärilikkuse järgi. Kõige tavalisemad tüübid on autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne, vahepealne autosomaalne osteopetroos ja täiskasvanute hiline algusega osteopetroos.
Autosomaalne dominantne osteopetroos
Autosomaalne domineeriv osteopetroos, Albers-Schönbergi tõbi, on kõige levinum osteopetroosi tüüp, mis algab noorukieas või täiskasvanueas.
Seda tüüpi seostatakse pikkade luude (laiadest pikemad luud) või selgroolülide tagumise osa (selgroo luude) murdudega. See võib põhjustada ka skolioosi, puusaliigese artroosi, alalõualuu osteomüeliiti (alalõualuu luuinfektsioon), aneemiat (punaste vereliblede vähesus, erütrotsüütide arv) ja / või septilist osteitiiti (luu infektsioon).
Autosomaalne retsessiivne osteopetroos (ARO)
Seda nimetatakse ka pahaloomuliseks infantiilseks tüübiks, ARO areneb varases lapseeas. See on tuntud luumurdude, kasvu halvenemise, koljupõhja paksenemise tõttu, mis põhjustab nägemisnärvi kokkusurumist, näohalvatust ja kuulmislangust.
ARO-d seostatakse ka luuüdi õõnsuse puudumisega, mis põhjustab tõsist aneemiat, trombotsütopeeniat (trombotsüütide defitsiit, mis põhjustab ebanormaalset verejooksu), korduvaid infektsioone, hammaste ja hammaste kõrvalekaldeid, lõualuu infektsioone ja põletikke, hüpokaltseemiat (madal kaltsiumisisaldus), krambid ja liiga palju kõrvalkilpnäärme hormooni.
Ilma ravita on maksimaalne eluiga umbes 10 aastat.
Autosomaalne osteopetroos (IAO)
IAO algab lapsepõlves. IOA omadused hõlmavad eelsoodumust luumurdudele pärast väikest traumat, luustiku muutusi, kerget aneemiat ja nägemisnärvi kokkusurumisest tingitud nägemiskahjustusi. Keskmist eluiga IOA ei mõjuta.
Täiskasvanute hilinenud osteopetroos
Täiskasvanu hiline algusega osteopetroos on kergema tüüpi autosoomne dominantne osteopetroos, mis algab täiskasvanueas.
Seda tüüpi osteopetroosiga inimestel on sündides luu struktuur normaalne. Täiskasvanute hilise algusega osteopetroos klassifitseeritakse healoomuliseks. Tegelikult on kuni 40% täiskasvanud inimese tüüpi inimestest asümptomaatilised (ilma sümptomiteta).
Luu mass suureneb vanusega, kuid sümptomid ei näi üldiselt mõjutavat tervist, aju funktsiooni ega eluiga. Täiskasvanu osteopetroosi diagnoos pannakse tavaliselt luu kõrvalekallete põhjal, mis on märgitud pildistamise uuringutes, mis tehakse muul eesmärgil. Mõnedel inimestel diagnoositakse pärast lõualuu osteomüeliidi tekkimist.
Täiskasvanute osteopetroosiga seotud täiendavad sümptomid on luuvalu, luumurrud, seljavalu ja degeneratiivne artriit.
X-seotud osteopetroos
Harvadel juhtudel on osteopetroosil X-seotud pärilikkuse muster. X-seotud osteopetroosi iseloomustavad lümfödeem (jäsemete ebanormaalne turse lümfivedeliku kogunemise tõttu) ja anhidrootiline ektodermaalne düsplaasia - seisund, mis põhjustab naha, juuste, hammaste ja higinäärmete ebanormaalset arengut.
X-seotud osteopetroosist mõjutatud inimestel on immuunsüsteemi kahjustus, mis põhjustab korduvaid infektsioone.
Osteopetroosi sümptomid
Osteopetroos põhjustab luu liigset moodustumist ja luude rabedust. Kerged osteopetroosi tüübid ei põhjusta tavaliselt sümptomeid ega komplikatsioone, kuid rasked tüübid võivad põhjustada mitmeid märke ja sümptomeid.
Need võivad hõlmata järgmist:
- Suurenenud luumurdude risk
- Kasvu pidurdumine
- Luu deformatsioonid, sealhulgas jäsemete, ribide ja selgroo luud
- Korduvad infektsioonid
- Luuüdi ahenemine luu laienemisest, mis viib aneemia, trombotsütopeenia ja leukopeeniani (vähesed valgevereliblede kogused)
- Ekstramedullaarne hematopoeesi: seisund, kus tavaliselt luuüdis leiduvad vere eellasrakud akumuleeruvad luuüdist välja
- Pimedus, näo halvatus või kurtus vastava koljunärvi suurenenud kondise surve tõttu
- Kortisooli luu kõrvalekalded: kortisool tavaliselt blokeerib kaltsiumi, mis vähendab luurakkude kasvu
- Temperatuuri reguleerimise probleemid
- Luuvalu ja artroos
- Kraniosünostoos: sünnidefekt, kus lapse kolju luud liituvad liiga kiiresti
- Hüpokaltseemia: vere normaalsest madalam kaltsium
- Vesipea: vedeliku kogunemine aju ümber
- Makrotsefaalia: ebanormaalne pea suurenemine
Põhjused
Autosomaalse domineeriva tüübi osteopetroos mõjutab umbes 1 inimest 20 000-st, samas kui autosomaalset retsessiivset tüüpi umbes 1 inimesel 250 000-st. Muud tüüpi osteopetroos on haruldane ja sellele on viidatud meditsiinilises kirjanduses.
Autosomaalne domineeriv pärilikkus tekib siis, kui häire tekitamiseks on vajalik ainult üks muteeritud geeni koopia. Seda tüüpi osteopetroosi korral pärite selle seisundi ühelt haigelt vanemalt.
Autosomaalne retsessiivne pärilikkus tähendab, et häire tekitamiseks on vaja kahte muteerunud geeni koopiat. Autosomaalse retsessiivse haigusega inimese vanematel on kumbki vähemalt üks muteerunud geeni koopia. Recessiivse haigusega inimese vanemal võib see haigus olla, kui neil on 2 muteerunud geeni koopiat - kuid vanematel, kellel on ainult üks muteeritud geeni eksemplar, ei ilmneks haigusseisundi märke.
X-seotud retsessiivne pärilikkus viitab pärilikele haigustele, mis on seotud X-kromosoomi mutatsioonidega. Need seisundid mõjutavad enamasti geneetilisi isaseid, kuna neil on ainult üks X-kromosoom. Geneetilistel naistel, kellel on kaks X-kromosoomi - kui nad kannavad geenimutatsiooni ainult ühel X-kromosoomil, kuid mitte teisel X-kromosoomil, ei ilmneks neil retsessiivse X-ga seotud häire märke.
Ligikaudu 30% -l osteopetroosi juhtudest ei ole selle põhjus teada.
Areng
Osteoklastid on rakud, mis osalevad luu ümberkujundamisprotsessis ja neil on roll osteopetroosis.
Luude ümberkujundamine on luu lagunemise (reabsorptsiooni) pidev elukestev protsess osteoklastide poolt. Reabsorptsioonile järgneb uue luukoe moodustumine rakkudes, mida nimetatakse osteoblastideks.
Osteopetroosiga seotud geenidefektid võivad põhjustada osteoklastide puudulikkust või düsfunktsiooni. Piisavalt toimivate osteoklastide puudumisel on reabsorptsioon häiritud, isegi kui tekib uus luukoe moodustumine. Sellepärast muutuvad luud ebatavaliselt tihedaks ja ebanormaalse struktuuriga.
Diagnoos
Osteopetroosi kahtlustatakse tavaliselt siis, kui röntgenikiirgus või muu pildistamine näitab luude kõrvalekaldeid või suurenenud luutihedust. Muude probleemide, sealhulgas nägemise ja kuulmisega, vere koostise ja aju kõrvalekalletega seotud probleemide otsimiseks võidakse teha täiendavaid teste.
Luu biopsia võib küll diagnoosi kinnitada, kuid see protseduur on seotud nakkusohuga.
Geneetilisi teste saab teha diagnoosi kinnitamiseks ja osteopetroosi tüübi määramiseks. Geneetilisest testimisest võib abi olla ka prognoosi, ravivastuse ja kordumisriskide määramisel.
Ravi
Imiku- ja lapsepõlves osteopetroosi ravi hõlmab ravimeid, mis mõjutavad luukoe moodustumist, ja ravimeid, mis ravivad haigusseisundi erinevaid tagajärgi.
Kaltsitriool: see on D3-vitamiini sünteetiline vorm, mis võib olla kasulik uinuvate osteoklastide stimuleerimisel, et stimuleerida luude imendumist.
Gamma-interferoon: Arvatakse, et gamma-interferoonravi suurendab valgeliblede funktsiooni ja vähendab nakkusohtu. Samuti võib see aidata vähendada luumassi mahtu ja suurendada luuüdi suurust. On näidatud, et kombineeritud ravi kaltsitriooliga parandab pikaajalisi tulemusi, kuid infantiili tüüpi osteopetroosi raviks kasutatakse seda ettevaatusega.
Erütropoetiin: peamiselt neerudes toodetud hormooni sünteetilist vormi saab kasutada erütrotsüütide tootmise suurendamiseks.
Kortikosteroidid: kortikosteroidravi võib aidata aneemiat ravida ja stimuleerida luude imendumist.
Täiskasvanu osteopetroos ei vaja tavaliselt ravi, kuigi haiguse tüsistusi tuleb ravida.
Protseduurid
- Autosomaalse retsessiivse pahaloomulise infantiilse osteopetroosi ravi võib hõlmata ka hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamist (HSCT). HSCT soodustab luu resorptsiooniprotsessi taastumist doonoripõhiste osteoklastide kaudu.
- Luuüdi siirdamine on osutunud edukaks raske infantiilse osteopetroosi ravis. See suudab lahendada luuüdi puudulikkuse ja parandada infantiilse osteopetroosi korral ellujäämise võimalust.
- Luumurdude raviks võib vaja minna operatsiooni.
Prognoos
Osteopetroosiga seotud pikaajaline väljavaade sõltub seisundi tüübist ja raskusastmest. Infantiilseid osteopetroosi tüüpe seostatakse lühema eeldatava elueaga, eriti kui seda ei ravita.
Luuüdi siirdamine võib mõnda imikut ravida, parandades seeläbi eluiga. Kuid pikaajaline prognoos pärast luuüdi siirdamist osteopetroosi jaoks pole teada.
Lapsepõlve ja noorukieas tekkiva osteopetroosi prognoos sõltub sümptomitest, sealhulgas luude haprusest ja luumurdude riskist.
Täiskasvanu tüüpi osteoporoosi eeldatav eluiga üldiselt ei mõjuta.
Sõna Verywellist
Osteopetroos on haruldane haigus. Paljude inimeste jaoks põhjustab see seisund kergeid sümptomeid või üldse mitte. Kui see mõjutab imikuid, lapsi ja teismelisi, peaksid vanemad olema teadlikud haiguse võimalikest tüsistustest ja nende vältimisest.
Osteopetroosiga laste ja täiskasvanute jaoks on oluline hea toitumine, sealhulgas piisav kaltsiumi ja D-vitamiini lisamine.
Geneetiline nõustamine on võimalus osteopetroosist mõjutatud peredele. See võib aidata tegeleda pereplaneerimise, varajase diagnoosimise ja haiguse tüsistuste ennetamise meetmetega.