LPETTET / Getty Images
Võtmed kaasa
- Iowa osariigi ülikooli teadlaste välja töötatud nahatest näitab lubadust Parkinsoni tõve kiireks ja täpseks diagnoosimiseks.
- See toimib tuvastades valesti kokku pandud apha-sünukleiinvalkude olemasolu, mis on Parkinsoni tõve märgulamp.
- Parkinsoni tõve varases staadiumis võib olla raske diagnoosida, kuna selle sümptomid jäljendavad sageli teiste haiguste ja häirete sümptomeid või on seotud vananemisega.
Parkinsoni tõbe (PD) on kurikuulsalt raske diagnoosida, nii et ainult lahkamine võib olla lõplik tõestus selle esinemisest ajus. Uuringud viitavad siiski sellele, et teadlaste kaader võis koodi lõhkeda.
Iowa osariigi mainekas biomeditsiiniteaduste professor Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, töötasid teadlased välja lihtsa nahatesti, mis näib olevat võimeline diagnoosima Parkinsoni tõbe ja samamoodi esinevaid haigusi, mida ühiselt nimetatakse “parkinsonismiks”, kõrge täpsuse tase. Septembrikuu uuring avaldati ajakirjasLiikumishäired.
Mõned väljakutsed jäävad, kuid üldiselt ütleb Kanthasamy Verywellile: "Ma arvan, et see, mida me tegime, on tohutu hüpe seoses parkinsonismi, sealhulgas Parkinsoni tõve, perifeersete biomarkerite haaramisega."
Parkinsoni tõbe iseloomustavad käevärinad; bradükineesia või jäseme jäikus; tasakaaluhäired ja koordinatsioon. See ilmneb tavaliselt umbes 60. eluaastast, ehkki 5–10% patsientidest on nn varajase algusega haigus, mis tähendab, et nende sümptomid algasid enne 50-aastaseks saamist. Lisaks kesk- või vanadusele on perekonna ajalugu Parkinsoni tõbi on veel üks peamine liikumishäire riskitegur.
Naha testimine
Keelekeeratava tehnilise nimetusega “reaalajas värisemisest põhjustatud muundamisanalüüs” on test, mida lühidalt nimetatakse “RT-QuIC”, kummalise päritoluga. Algselt töötati see välja hullu lehma haiguse - surmaga lõppenud neurodegeneratiivse häire, mida põhjustavad nakkusetekitajad, mida nimetatakse prioonideks, mis mõjutab täiskasvanud veiseid ja harvadel juhtudel võib see levida ka inimestele. Teadlaste rühm kohandas kliinilist tehnoloogiat, et oleks võimalik tuvastada lisaks prioonidele ka valesti kokku pandud alfa-sünukleiinivalke - Parkinsoni tõve bioloogiline tunnus.
"Alfa-sünukleiinide kokkukleepumine on PD määravaks tunnuseks," ütleb Georgwell Emory ülikooli meditsiinikooli neuroloogia osakonna dotsent, doktorikraadiga doktor Svjetlana Miocinovic Verywellile. “Parkinsoni tõbi diagnoositakse lõplikult ainult lahkamisel, kui ajus täheldatakse alfa-sünukleiinikamakaid. Me ei tea, mis põhjustab alfa-sünukleiini klompi, kuid kui see juhtub, põhjustab see neuronite düsfunktsiooni ja surma, mis viib lõpuks Parkinsoni tõve tunnuste ja sümptomiteni. "
Kriitiliselt leidsid aga kaks uuringu autorit - Thomas Beach, MD, PhD, Arizonas Banneri terviseuuringute instituudi Civini laboratooriumi juht ja Charles Adler, PhD, PhD, neuroloogiaprofessor Mayo kliinikus Arizonas -, et need valgu tükid akumuleeruvad nii teistes kehakudedes kui ka ajus, sealhulgas nahas. Selle teadmise järgi viisid nad läbi RT-QuIC testi 50 nahaprooviga, millest pool olid võetud Parkinsoni tõvega inimestelt. Test tuvastas valgu kokkukleepumise 25-st Parkinsoni tõvega inimesest 24-l ja ainult ühel 25-st Parkinsoni tõvega inimesest - julgustav 96-protsendiline edukuse määr, isegi kui arvestada valimi väikest suurust.
"Need tulemused näitavad tohutult suurt tundlikkust ja spetsiifilisust, mis on diagnostilise testi jaoks kriitilise tähtsusega," ütles Adler Newswise'i artiklis. Järelikult ütles Kanthasay: "Me arvame, et nahaproovide võimaliku diagnoosimiseks kasutamise vastu tuntakse suurt huvi."
Kui uuring hõlmas nahaproove inimestelt, kellel oli hilisstaadiumis Parkinsoni tõbi, on Kanthamany kindel, et seda saab peagi rakendada ka varases staadiumis Parkinsoni tõvega inimestel.
Kuigi "meil on vaja suuremat valimimahtu," ütleb ta, "on meil mõningaid tõendeid selle kohta, et [test] suudab tuvastada varaseid etappe".
Kui Mocinovic näeb nahatestis palju potentsiaali, lisab ta siiski ettevaatusega sõna.
"[On] oluline arvestada ka sellega, et on veel mitu haigust, millel on alfa-sünukleiinikamakad (erinevas jaotuses kui Parkinsoni tõbi), näiteks Lewy kehadementsus ja mitmesüsteemne atroofia," ütleb ta. "Nii et iga test, mis tuvastab AS peaks ideaalis suutma eristada Parkinsoni tõbe ja neid Parkinsoni tõve taolisi häireid. "
Harvardi meditsiinikooli neuroloogiaprofessor, doktor David K. Simon nõustub, et esimene asjaajamise kord on nahatesti täpsustamine nii, et see suudaks teha vahet Parkinsoni tõve ja parkinsonismi tüüpide vahel, nagu PSP ja MSA.
See on "eriti oluline MSA jaoks, sest see on ka a-sünukleiini apaatia," ütleb ta Verywellile, mis tähendab, et MSA-d iseloomustab ka alfa-sünukleiinvalgu kokkukleepumine.
Kanthamany ütleb, et testil pole veel viisi nende neurodegeneratiivsete häirete eristamiseks. Kuid ta on optimistlik, et suudab oma meeskonnaga sellise välja arendada.
"Ma arvan, et meie eesmärk on järgmises uuringute osas, millele mõtleme, [määrata]:" Kas selles erinevas alampopulatsioonis on mingisuguseid erinevusi agregeeritud alfa-sünukleiini koguses? "" Ütleb Kanthamany. "" Kas on mingit erinevust selles, kuidas see sobib pildistamisandmetega, mõned muud kliinilised vaatlused? "Oleme seda tööd tegemas."
Mida see teie jaoks tähendab
See nahatest võib potentsiaalselt Parkinsoni tõbe diagnoosida varem ja täpsemalt. Enne nahatesti kinnitamist ja laialdaselt kättesaadavaks tegemist tuleb siiski teha rohkem katseid.
Puudunud diagnoosi või valediagnoosi probleem
Kui seda nahatesti laialdaselt levitatakse, võib see igal aastal põhjustada edukate diagnooside arvu kasvu.
"Parkinsoni tõve diagnoosimine pole lihtne, sest diagnoosimine põhineb kliinilisel hindamisel, mis tähendab patsiendi ajalugu ja füüsilist eksamit," ütleb Miocinovic. "Seega tuleb kahtlustada Parkinsoni tõbe, et esitada õigeid küsimusi ja testida konkreetseid haigusnähte. Ja varakult ei pruugi sümptomid selgelt viidata Parkinsoni tõvele. "
Paljud Parkinsoni tõve varased sümptomid jäetakse kõrvale kui vananemisprotsessi kõrvalproduktid. Mõnel juhul seostatakse neid isegi mõne muu epidemioloogilise põhjusega. Mõned neist sümptomitest hõlmavad järgmist:
- Kõhukinnisus
- Pidamatus
- Rahutute jalgade sündroom
- Vähenenud lõhnataju
"Mõnikord võivad teised haigused varakult matkida Parkinsoni tõbe, kusjuures paar häiret, mida tavaliselt ekslikult peetakse Parkinsoni tõveks, on progresseeruv supranukleaarne halvatus või PSP või mitmekordse süsteemi atroofia või MSA, sest mõnikord võivad nad haiguse alguses välja näha väga sarnased Parkinsoni tõve juurde, ”ütleb Simon. "Isegi liikumishäirete spetsialistid, kes arvavad, et see on juba kursuse alguses Parkinsoni tõbi, pole õiged nii sageli, kui tahaksime end arvata."
Sellel laiaulatuslikul veaalal on tohutu tagajärg haigust uurivate neuroteadlaste tööle, lootes edukate ravimeetodite väljatöötamisele.
"Parkinsoni tõve varajases staadiumis on kliiniline diagnostiline täpsus olnud üsna halb, ainult umbes 50-70%," räägib Beach Newswise'i artiklist. "Ja kuna kliinilised uuringud tuleb aju edasise kahjustuse vältimiseks teha varases staadiumis, on neid kriitiliselt takistatud, kuna need hõlmavad suurt hulka inimesi, kellel võib-olla tegelikult seda haigust pole."
Teisisõnu, on raske või peaaegu võimatu teada, kas ravim toimib ootuspäraselt, kui märkimisväärsel arvul seda tarvitavatest inimestest ei pruugi tegelikult olla seda haigust, mille raviks see ravim oli mõeldud. Täpsemate diagnooside pakkumise abil aitaks "parem diagnostiline test meil arendada neid haigusi modifitseerivaid ravimeetodeid, kaasates sobivad patsiendid kliinilistesse uuringutesse," ütleb Miocinovic.
Parkinsoni tõbe pole praegu võimalik ravida, kuigi selle raviks on saadaval ravimid, kirurgilised protseduurid ning füüsilised, tööalased ja logopeedilised ravimeetodid.