SDI Productions / Getty Images
Võtmed kaasa
- Praegune autismispektri häire diagnoos on pikk ja keeruline.
- Uus vereanalüüs näitas häire tuvastamisel peaaegu 95% täpsust.
- On vaja rohkem uuringuid, et teha kindlaks, kas see võib olla autismidiagnooside tulevik.
Autismispektri häire (ASD) diagnoosimine on arstide jaoks keeruline ja pikk protsess, peamiselt seetõttu, et pole ühtegi meditsiinilist testi, mis aitaks. Kuid teadlaste meeskond on välja töötanud vereanalüüsi, mis võimaldab ennustada, kas kellelgi on ASD kuni 95% täpsusega.
Nende järeldused, mis on avaldatud ajakirjasUurimused autismispektri häirete kohtaaugusti lõpus,metaboliidid veres võivad olla ASD näitajad.
Praegune häire diagnoosimise meetod "on puhtalt vaatluslik, mis muudab selle aeganõudvaks", ütleb juhtiv uuringu autor Juergen Hahn, PhD, professor ja Rensselaeri polütehnilise instituudi biomeditsiinitehnika osakonna juhataja, Verywell. "Selle üks tulemus on see, et kui ASD-d saab diagnoosida 18–24 kuuks, on keskmine diagnoosi vanus umbes nelja-aastane. ASD-ga seotud probleemide märkamise ja tegeliku diagnostilise vaatluse kavandamise vahel on sageli pikk ooteaeg. "
Eksperdid arvavad, et lihtne vereanalüüs võib selles valdkonnas mängu muuta.
Kuidas see töötab?
Test põhineb algoritmil, mis analüüsib metaboliitide - metaboolse protsessi tulemusel saadud väikeste molekulide - mõõtmist vereproovis, et ennustada, kas inimesel on ASD või mitte.
Teadlased analüüsisid algoritmi täpsust, võrreldes seda ASD-ga lastelt kogutud andmetega, kellel on üks või mitu täiendavat seisundit, nagu allergia või seedetrakti häire.
Mudel suutis 131-st ASD-st korralikult tuvastada 124 patsienti, hoolimata muudest patsiendi seisunditest, mis tähendab, et see on peaaegu 95% täpne.
Mida see teie jaoks tähendab
Vereanalüüs autismispektri häire diagnoosimiseks ei ole veel avalikuks kasutamiseks valmis, kuid kui see tulevikus heaks kiidetakse, võib see radikaalselt muuta seda, kuidas lastel see haigus diagnoositakse.
Miks uus test analüüsib metaboliite?
Riikliku vaimse tervise instituudi (NIMH) andmetel on autismispektri häire arenguhäire, mille sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel kahel eluaastal. Teadlased ei tea ASD täpset põhjust, kuid NIMH ütleb, et geenid võivad koos keskkonnamõjudega mõjutada arengut viisil, mis viib ASD-ni.
"[Metaboliidid] on seotud nii geneetika kui ka keskkonnateguritega, mis mõlemad mängivad teadaolevalt autismi rolli," ütleb Hahn. "Erinevalt geneetikast muutuvad metaboliitide kontsentratsioonid pidevalt ja võivad paremini kajastada inimkehas toimuva praegust seisundit."
Siiski märgib Hahn, et pole ühtegi metaboliiti, mis viitab ASD-le. Järelduste tegemiseks peavad teadlased uurima mitme metaboliidi kombinatsiooni.
Kuidas autismi praegu diagnoositakse
Autismi diagnoosimine on protsess. Tavaliselt algab see arengu skriinimisest laste kontrollimisel. Ameerika Pediaatriaakadeemia (AAP) soovitab kõigil lastel läbi vaadata arengupeetused 9-, 18-, 24- või 30-kuulisel lapse hea visiidil ja autismi osas 18- ja 24-kuulisel -lapsi külastused.
Hindamise teisele etapile suunatavad lapsed kohtuvad arstide rühmaga, kuhu võib kuuluda:
- Arendav lastearst
- Lastepsühholoog
- Neuropsühholoog
- Kõnekeele patoloog
Hindamine võib vaadelda lapse kognitiivseid või mõtlemisoskusi, keelevõimeid ja eakohaseid oskusi, ütleb NIMH. Samuti võidakse lapsele teha vereanalüüs ja kuulmisproov teiste haiguste või häirete otsimiseks.
ASD diagnoosimise praegune tee pole täiuslik
"Autismi diagnoosimine võib olla pikk ja keeruline protsess," ütleb Jwell, Twistman-Bassett, MS, autismikliinik ja Connecticuti laste programmide koordinaator Verywellile.
Samuti võib meditsiiniteenuse osutajatel olla keeruline kindlaks teha, kas arengupeetus on tingitud ASD-st või millestki muust.
"Pole haruldane, et lapse arengu pärast on muret olnud juba üsna noorelt, kuid tegelik diagnoos pandi alles hiljem, pärast seda, kui ilmnes, et arengupeetus on tingitud ASD-st," ütleb Hahn. "Nende põhjuste tõttu oleks teatud tüüpi füsioloogiliste testide olemasolu, mis aitaks diagnoosimisprotsessi, väga kasulik."
Eksperdid ütlevad, et ASD vereanalüüs võib olla mängude muutja
Vereanalüüsi kasutamine ASD diagnoosimiseks võib aidata patsientidel saada ametliku diagnoosi varem, mis viib ravi kiiremini.
"Teenuste varasem algus võib viia autismispektri häirega laste paremate tulemusteni," ütleb Twachtman-Bassett. "Kui laps on ravi saanud, saaksid kaasatud arstid lapse kasvades tekkivate täiendavate raskustega kergemini toime tulla."
Gina Posner, MD, juhatuse kinnitatud lastearst MemorialCare Orange Coast'i meditsiinikeskuses Fountain Valley'is Californias, ütleb Verywellile, et autismidiagnoosi tegemisel oleks tõenäoliselt vaja käitumisanalüüsi.
"Autismispektri häirega on nii lai valik," ütleb ta. "[Vereanalüüs] paneb mind muretsema, et kohe pannakse laps rühma."
Hahn sekundeerib käitumisanalüüsi olulisust ja lisab, et on vaja veel uurida.
"Füsioloogilist testi koos praeguse vaatluspraktikaga võidakse tulevikus kasutada," ütleb Hahn. "See on siiski veel natuke vaba aega."
