Haruldaste Haiguste

Seckeli sündroom on haruldane kääbuskasvu vorm, mida iseloomustavad väikesed, kuid proportsionaalsed mõõtmed, selgelt väike pea ja tugev vaimne alaareng.

Hankige ülevaade Waardenburgi sündroomist, haruldasest geneetilisest haigusest, mis põhjustab selliseid funktsioone nagu albinismi ja düstoopia canthorum.

DiGeorge'i sündroom on haruldane geneetiline häire, mis tekib siis, kui osa 22. kromosoomist puudub, põhjustades südamerikke, intellektipuudeid ja muid märke.

Siit saate teada Menkesi haiguse - neurodegeneratiivse haiguse sümptomite, diagnoosi ja ravi kohta, mis mõjutab keha võimet vaske imada.

Cornelia de Lange'i sündroom on geneetiline häire, mis on seotud eristuvate näojoonte ning muude füüsiliste, kognitiivsete ja käitumuslike tunnustega.

Siit saate teada Biedl-Barteti sündroomi ja Laurence-Mooni sündroomi kohta, mida kunagi peeti samaks häireks, kuid mis on jagatud kaheks.

Siit saate teada mõningatest 16. kromosoomi struktuuri või koopiate arvu muutustest ning sellest, kuidas need võivad põhjustada tervise ja arengu probleeme.

HLA tüpiseerimine on meditsiiniline test, mida kasutatakse selleks, et hinnata, kas elundi- ja veriüdi doonorid sobivad siirdatud retsipientiga sobivalt ja ohutult.

X-seotud hüpofosfateemia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab fosfaatide ainevahetust. See põhjustab luu- ja hambaprobleeme ning seda saab ravida.

Lihasdüstroofia ravi keskendub progresseerumisele ja elukvaliteedile. Valikud võivad hõlmata retsepte, ravimeetodeid, seadmeid ja kirurgiat.

Klippel-Feili sündroom on kaasasündinud seisund, kus kaks kaelalüli sulanduvad kokku. Lisateave sümptomite ja ravi kohta.

Fataalne perekondlik unetus on autosoomne domineeriv prioonhaigus. See hoiab ära rahuliku une ning põhjustab psühhoose ja südame talitlushäireid. Lisateave.

MBD5 geneetilised häired on rühm pärilikke seisundeid, mis põhjustavad intellektipuudet, autismi ja epilepsiat. Lisateave.

Propioonhappeemia on haruldane geneetiline seisund, mis tuleneb defektsest metaboolsest ensüümist, mis võib põhjustada eluohtlikke neuroloogilisi sümptomeid.

PUBS-test ehk perkutaanse nabanööri vereproovide võtmine on test, mida kasutatakse loote anomaaliate ja haiguste diagnoosimiseks ja mõnikord raviks.

Hunteri sündroom, tuntud ka kui MPS II, on haruldane haigus, mis võib ulatuda kergest kuni raskeni. Lisateave seisundi ja selle diagnoosimise kohta.